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Publications of H. Lochmuller
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N. Gouider-Khouja,
F. Hentati,
B. Eymard,
and D. Hantai.
The CHRNE 1293insG founder mutation is a frequent cause of congenital myasthenia in North Africa.
Neurology,
71(24):1967-72,
2008.
Note: Journal ArticleResearch Support, Non-U.S. Gov'tUnited States.
[WWW]
Keyword(s): Africa,
Northern/ethnology,
Cholinesterase Inhibitors/pharmacology,
DNA Mutational Analysis,
Female,
Founder Effect,
Gene Frequency,
Genetic Counseling/standards,
Genetic Markers/genetics,
Genetic Predisposition to Disease/*genetics,
Genetic Screening,
Genotype,
Haplotypes,
Heterozygote,
Humans,
Male,
Molecular Biology/standards,
Mutation/*genetics,
Myasthenic Syndromes,
Congenital/ethnology/*genetics/physiopathology,
Receptors,
Nicotinic/*genetics.
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P. F. Chinnery,
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M. Zeviani,
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M. Jaksch,
H. Lochmuller,
R. Horvath,
M. Deschauer,
D. R. Thorburn,
L. A. Bindoff,
J. Poulton,
R. W. Taylor,
J. N. Matthews,
and D. M. Turnbull.
Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder.
Lancet,
364(9434):592-6,
2004.
Note: Journal ArticleMulticenter StudyResearch Support, Non-U.S. Gov'tEngland.
[WWW]
Keyword(s): Adult,
Child,
DNA,
Mitochondrial/*genetics,
Female,
Gene Deletion,
Humans,
Kearns-Sayer Syndrome/genetics,
Male,
Maternal Age,
Mitochondrial Diseases/*genetics,
*Mutation,
Ophthalmoplegia,
Chronic Progressive External/genetics,
Pedigree,
Risk Factors,
Syndrome.
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Last modified: Thu May 6 18:23:12 2010
Author: schwartz.
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