1. T. Carle, L. Lhuillier, S. Luce, D. Sternberg, O. Devuyst, B. Fontaine, and N. Tabti. Gating defects of a novel Na+ channel mutant causing hypokalemic periodic paralysis. Biochem Biophys Res Commun, 348(2):653-61, 2006. Note: Case ReportsJournal ArticleResearch Support, Non-U.S. Gov'tUnited States. [WWW] Keyword(s): Adult, Amino Acid Sequence, Arginine/genetics, Glutamine/genetics, Humans, Hypokalemic Periodic Paralysis/*genetics/physiopathology, Ion Channel Gating/*genetics, Male, Pedigree, Point Mutation, Sodium Channels/*genetics/*physiology.



2. M. Bouhours, S. Luce, D. Sternberg, J. C. Willer, B. Fontaine, and N. Tabti. A1152D mutation of the Na+ channel causes paramyotonia congenita and emphasizes the role of DIII/S4-S5 linker in fast inactivation. J Physiol, 565(Pt 2):415-27, 2005. Note: Journal ArticleResearch Support, Non-U.S. Gov'tEngland. [WWW] Keyword(s): Aged, Amino Acid Sequence, Cold, Female, Humans, Ion Channel Gating/*physiology, Kinetics, Male, Membrane Potentials/physiology, Molecular Sequence Data, Mutagenesis, Site-Directed, *Mutation, Missense, Myotonic Disorders/*genetics, Patch-Clamp Techniques, Pedigree, Protein Structure, Tertiary, Protein Subunits/genetics, Sodium Channels/chemistry/*genetics/metabolism.

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