1. E. Roze, E. Apartis, F. Clot, N. Dorison, S. Thobois, L. Guyant-Marechal, C. Tranchant, P. Damier, D. Doummar, N. Bahi-Buisson, N. Andre-Obadia, D. Maltete, A. Echaniz-Laguna, Y. Pereon, Y. Beaugendre, S. Dupont, T. De Greslan, C. P. Jedynak, G. Ponsot, J. C. Dussaule, A. Brice, A. Durr, and M. Vidailhet. Myoclonus-dystonia: clinical and electrophysiologic pattern related to SGCE mutations. Neurology, 70(13):1010-6, 2008. Note: Journal ArticleResearch Support, Non-U.S. Gov'tUnited States. [WWW] Keyword(s): Adolescent, Adult, Aged, Brain/metabolism/physiopathology, Child, Child, Preschool, DNA Mutational Analysis, Disease Progression, Dystonia/*diagnosis/*genetics/physiopathology, Electroencephalography, Female, Genetic Markers/genetics, Genetic Predisposition to Disease/*genetics, Genetic Screening, Genotype, Humans, Male, Middle Aged, Muscle, Skeletal/metabolism/physiopathology, Mutation/genetics, Myoclonus/*diagnosis/*genetics/physiopathology, Prospective Studies, Reflex, Abnormal/genetics, Remission, Spontaneous, Sarcoglycans/*genetics.



2. Y. Pereon, G. Lande, S. Demolombe, S. Nguyen The Tich, D. Sternberg, H. Le Marec, and A. David. Paramyotonia congenita with an SCN4A mutation affecting cardiac repolarization. Neurology, 60(2):340-2, 2003. Note: Case ReportsJournal ArticleUnited States. [WWW] Keyword(s): Adult, Amino Acid Substitution, Child, DNA Mutational Analysis, Electrocardiography, Female, Genes, Dominant, Heart Conduction System/*physiopathology, Humans, Male, Muscle, Skeletal/physiopathology, *Mutation, Myocardial Contraction/genetics, Myotonic Disorders/*diagnosis/genetics/*physiopathology, Pedigree, Polymorphism, Single-Stranded Conformational, Sodium Channels/*genetics.

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